Prophylaxis penyakit keturunan dalam norma dan semasa IVF

Prophylaxis penyakit keturunan dalam norma dan semasa IVF

Pada akhir Mei, meja bulat diadakan di Dewan Awam negara kita untuk membincangkan masalah perubatan secara umum dan kaedah untuk pencegahan awal penyakit keturunan. Masalah ini telah menjadi tidak penting dalam struktur morbiditi. Walaupun hari ini terdapat pemeriksaan perinatal yang dapat mengesan patologi seperti itu, dan terdapat kaunseling perubatan dan genetik dengan analisis silsilah, pengiraan faktor risiko dan keadaan lain, beberapa patologi dikesan selepas fakta, janin atau anak. Untuk membantu keluarga di mana terdapat penyakit keturunan, hanya ECO yang mampu hari ini, di mana embrio yang sihat dipilih terlebih dahulu. Tetapi pencegahan penyebaran penyakit tersebut dari generasi ke generasi juga penting.

Penyakit keturunan: tahap masalahnya

Dalam sesetengah kes, orang mempunyai penyakit keturunan yang amat jarang dan teruk yang memerlukan rawatan yang mahal dan kompleks, tanpa pesakit sedemikian tidak akan dapat hidup. Patologi sedemikian hari ini dipanggil yatim piatu, yang berlaku kurang daripada 10 kali setiap 100 ribu penduduk. Di negara kita terdapat kira-kira 230 penyakit sedemikian, mereka mengalami kira-kira 300 ribu orang dari pelbagai peringkat umur, dari bayi kepada orang tua.

Terdapat 24 penyakit utama dari kumpulan ini yang mengancam nyawa tanpa terapi yang diperlukan, dan dana diperuntukkan oleh subjek Persekutuan Rusia. Dan 17 penyakit kumpulan ini bersifat keturunan, dan dalam tempoh lima tahun yang lalu bilangan pesakit hampir dua kali ganda. Rawatan penyakit tersebut setiap tahun membelanjakan sehingga 5 bilion rubel dari belanjawan, yang meletakkan beban berat di kawasan. Kebanyakan penyakit ini disebabkan pencegahan yang mencukupi dan campur tangan perubatan tertentu dapat dicegah, dan ini lebih menguntungkan dari segi ekonomi.

Kaunseling genetik, analisis pokok keluarga dan bukan sahaja

Hari ini, sistem kaunseling genetik perubatan telah ditubuhkan untuk meramalkan risiko kanak-kanak yang mempunyai sindrom keturunan dan penyakit terlebih dahulu. Tetapi beberapa orang, walaupun sebelum mereka merancang untuk menjadi ibu bapa, mengadakan acara yang sama. Jadi, silsilah orang dan analisisnya yang teliti untuk mengesan patologi tertentu memberikan banyak maklumat, membolehkan anda mengira risiko. Jika keturunan kedua-dua ibu bapa yang berpotensi diketahui, sekurang-kurangnya dalam 4-5 generasi, adalah mungkin untuk mengenal pasti penularan pathologi keturunan dengan mengkaji ciri-ciri kejadian saudara-mara.Tetapi jika saudara-mara penyakit ini adalah data yang tidak diketahui, atau mereka berpecah-pecah, banyak membantu seperti pohon keluarga terdiri tidak boleh. Kami memerlukan teknik tambahan, lebih disasarkan dan moden.

Pemeriksaan sebagai kaedah diagnosis awal

Hari ini, beberapa patologi mendedahkan pemeriksaan – pemeriksaan Mass wanita hamil dan semua bayi yang baru lahir untuk mengenalpasti penyakit tertentu. Jika pemeriksaan awal dimasukkan hanya dua penyakit keturunan – hipotiroidisme kongenital dan melanggar metabolisme phenylalanine (phenylketonuria), hari ini dalam pemeriksaan menambah tiga penyakit – cystic fibrosis, masalah kongenital dengan korteks adrenal dan mengenal pasti galactosemia. Untuk semua penyakit ini permulaan rawatan dari lahir membolehkan seseorang untuk menjalani kehidupan yang agak normal, menyelamatkan dia dari upaya. Pada masa yang sama, sama ada diet tertentu ditunjukkan, atau beberapa ubat diambil untuk menormalkan proses metabolik. Ia tidak mungkin untuk membawa negeri untuk luka-luka yang teruk organ-organ dalaman dan sistem saraf, untuk mencegah kecacatan awal. Prosedur untuk pemeriksaan adalah mudah: mengambil darah dari tumit masih di hospital dan diperiksa untuk penanda tertentu.

Pencegahan luka yang teruk

Hari ini terdapat peluang untuk memperluaskan senarai penyakit yang dapat dikesan semasa tempoh yang baru lahir, yang merupakan pencegahan aktif patologi dan ketidakupayaan yang teruk. Ini adalah teknik untuk spektrometri jisim. Dengan penurunan darah bayi dengan bantuan kajian ini dapat mengenal pasti 40 penyakit berbahaya. Banyak negara di Eropah dan Amerika telah melaksanakan kajian sedemikian, dengan bantuan pencegahan awal kursus dan komplikasi teruk yang dilakukan. Kira-kira 30 daripada patologi yang diturunkan telah membangunkan dan berkesan kaedah rawatan, yang membolehkan seseorang menjalani kehidupan normal. Pencegahan sedemikian di negara kita akan menjimatkan lebih daripada 2,000 nyawa setiap tahun, tetapi pembiayaan untuk projek-projek ini tidak dilaksanakan.

Pencegahan kelahiran kanak-kanak dengan sindrom dan penyakit yang teruk juga dilakukan melalui pemeriksaan pranatal, yang dilakukan oleh wanita yang berisiko. Cecair amniotik yang diperolehi oleh kaedah invasif disiasat, dan ketepatannya mencapai 85-90%, dan terdapat juga risiko pengguguran. Tetapi ada kaedah yang lebih moden dan selamat – kajian darah ibu, ketepatannya mencapai 99.9%, tetapi harganya kira-kira $ 600.Kerajaan tidak boleh membayar untuk penyelidikan sedemikian. Melalui penggunaan piawaian untuk diagnostik hari ini untuk 20% kanak-kanak dengan sindrom Down tidak dikesan dalam kajian ini.

IVF dan diagnostik preimplantation

Pasangan yang membuat keputusan mengenai IVF lebih cenderung untuk tidak mengetepikan patologi keturunan. Apabila menjalankan prosedur, beberapa telur disenyawakan, hanya 2-3 embrio digunakan untuk penanaman semula. IVF dibayar oleh kerajaan tidak termasuk keturunan kaedah pencegahan patologi dalam bentuk diagnosis pra-implantasi, tetapi jika ia dilaksanakan, kejayaan manipulasi itu akan menjadi lebih tinggi. Selalunya embrio yang dipindahkan disebabkan oleh masalah serius dalam gen dan kromosom mereka.

pakar IVF mengatakan bahawa pencegahan apa-apa keabnormalan kongenital dan keabnormalan genetik dilakukan sebelum penanaman semula, boleh meningkatkan kecekapan percubaan IVF 20-25% kepada 70-80%. Menurut mereka, sebahagian besar daripada pengguguran tidak dijawab dan keguguran – adalah hasil daripada penolakan oleh badan dikenali sebagai embrio tidak berdaya maju. Tetapi negeri tidak membayar analisis ini, dan ibu bapa sendiri tidak selalu mempunyai dana sedemikian.

Like this post? Please share to your friends:
Tinggalkan Balasan

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: